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原标题：单核苷酸基因多态性（SNP）研究中的选点方法

原文链接：http://www.ifanqie.org/archives/324.html

博客作者：番茄芝

博客url：http://www.ifanqie.org/

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单核苷酸基因多态性（SNP）

最近也开始接触这方面的东西，一切都在慢慢的学习，从选点开始，到酶切，tagman分型，到SPASS，SAS统计都是一个个的过程，为了学习+复习，分享一下学习到的选点的方法，进宫参考，高手勿笑。

1．  需要的东西。两个网站：PubMed 和hapmap，一个软件：haploview

2．  在PubMed上搜索目的基因上的所有SNP，（以VHL基因为例），这个我在做。具体步骤：

1）  进入PubMed：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

2） Search栏里选择SNP，搜索框内输入想要的基因，比如VHL，点击Search。

3） 如下图选择Human标签

4）选择某个SNP示意图中的geneview：

5）进入之后选择in gene region，然后点击refresh，就显示出了整个基因上所有的snp，从5’端到3’端。如下图：

1．  这里显示的是所有人群中的SNP，而我们需要选择我们目标人群中的SNP，这个就要用的hapmap这个网站了：

1）  首先打开这个网站，www.hapmap.org or http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/

2）  选择左侧Project Data栏目下的第一个：HapMap Genome Browser ( Phase 3 – genotypes & frequencies )

3）  进入之后，在“標志或區域”中输入rs号，“數據來源”phaseII那个，“保存，查詢及其它選擇”选SNP genotype date, 如下图：

点击执行，会得到该rs号在染色体上的位置，记录下来。先从5’端的第一个SNP找起，第一个没标志的话找带二个，直到找到有标志的，记录下来。然后再从3’端最后一个SNP找，找到标志记下来，例如在VHL上。5’端第一个SNP没有标志，第二个SNP的标志是：chr3:10157090..10157090，把它下来，3’端的最后一个SNP的标志是：chr3:10169233..10169233，把他也记下来，然后用5’的标志位开始，3’的标识为结尾，重新组成一个标志：

5’：chr3:10157090..10157090

3’：chr3:10169233..10169233

重新组合后：chr3:10157090.. 10169233，把这句话复制到hapmap中的标志和区域，然后点击右侧的配置，Population一定要选对，中国汉族人群为CHB，选择Save to Disk，点击之后就可以下载到一个文件，然后用haploview把这个文件打开。

1．  打开之后就是在中国人群中的SNP，至于怎么选择，存在很多标准，可以参考一些文献：我们实验的选择表中是：位于功能区：5’UTR, 5’near gene，exon，3’UTR， 内含子的一般不选，有文献报道和相关疾病有联系的点，MAF>0.05，中国人群。

2．  希望能有帮助。

~完。

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